Поломанные Хромосомы В Ходе Исследования На Кариотип
Поломанные Хромосомы В Ходе Исследования На Кариотип
ботанный И. А. Захаровым и сотр. (1972), значительно сокращающий время на анализ хромосомных наборов. Перечисленные выше методы идентификации хромосом являются все же достаточно сложными и трудоемкими для клинической практики и не могут быть широко использованы в практической работе врачей. Поэтому чрезвычайно важным является появление за последнее время новых методов, способствующих уточнению тонкой структуры хромосом.
Этот новый этап в изучении хромосом человека начался после работ шведского ученого Caspersson и сотр. (1970), применивших окраску хромосом связывающимися с ДНК флюорохромами с последующей флюоресцентной микроскопией. Были применены акрихин и акрихин-иприт. Последний имеет значительные преимущества. При такой окраске метафазных пластинок отдельные участки разных хромосом по-разному связывают эти красители, и при исследовании люминесцентным микроскопом удается выявить специфическую для каждой хромосомы картину флюоресценции. С помощью особой телевизионной техники были получены кривые распределения флюорохрома по длине хромосом, индивидуальные для каждой хромосомы. Таким образом, имеется возможность идентифицировать каждую хромосому из 22 пар ауто- сом, а также отдельные участки хромосом при транслокациях, делециях, инверсиях.
Мир науки
Хромосомы являются носителями наследственной информации. Но большую часть своего существования они находятся в неконденсированное состоянии и имеют вид тонких нитей, которые очень трудно изучать. Эти нити
Для каждого из видов эукариотических организмов характерно определенный набор хромосом, который можно увидеть на метафазных пластинках клеток представителей этого вида. Этот набор хромосом называется кариотипом и является важным систематическим признаком. Важными характеристиками кариотипа является число, размер и форма хромосом, его составляющих.
Хромосомный уровень организации генетического аппарата
Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
Понятие и функции в организме хромосомы как комплекса ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми). История разработки и содержание хромосомной теории наследственности. Типы хромосом в клетке в зависимости от фазы клеточного цикла, уровни организации.
Занятие 4 Морфология хромосом
аждому виду характерен свойкариотип, т.е. определенное постоянное число, форма и размеры хромосом. В диплоидном наборе хромосом соматической клетки (его условно обозначают 2n) следует различать гомологичные хромосомы, которые имеют одинаковую морфологию, но происходят из разных геномов: одна от материнской гаметы, другая — от отцовской. Если пары гомологичных хромосом расположить в порядке убывания их размеров, то получится так называемая идиограмма (рис. 6 Б).. У человека кариотип состоит из 46 хромосом. Причем различают 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, которые отличаются у мужчин (ХУ) и у женщин (XX). Следовательно, кариотип мужского организма — 46,ХУ, женского — 46, XX.
1.1. Значение темы:С помощью хромосом осуществляется передача наследственной информации дочерним клеткам и последующим поколениям организмов. Изменения в структуре хромосомного набора приводят к тяжелым заболеваниям. Врачу необходимо владеть методикой кариотипиро-вания,т. к. этот метод используется для диагностики хромосомных болезней.
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома)
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Здравствуйте,
Кариотипирование определило мозаичный кариотип, при котором в части клеток нормальный набор хромосом, а в части обнаружена, так называемая, маркерная хромосома.
Маркерными называют такие фрагменты хромосом, которые не возможно идентифицировать точно в ходе стандартного кариотипирования.
Именно поэтому Вам рекомендовали провести молекулярный анализ, для уточнения природы этого фрагмента.
К сожалению, его не удалось уточнить. Это наводит на мысть, что данная маркерная хромосома представлена каким-то неактивным генетическим фрагментом, и может быть, даже не имеет никакого эффекта.
Цитогенетический метод
- хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
- за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
- за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.
- достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
- подозрение на бесплодие;
- безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
- имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
- нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
- нарушенный гормональный фон у женщины;
Что такое кариотипирование супругов — подготовка к анализу
Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.
Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.
Что такое кариотип человека и его определение
Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.
Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.
Анализ кариотипа (1 чел
Определение кариотипа
Каждый организм имеет определенный набор хромосом. Кариотип – это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма – их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).
Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.
Данные молекулярно-цитогенетического исследования частоты нерасхождения хромосом (дисомии) в половых клетках пациентов с нарушением сперматогенеза при нормальном кариотипе и при нарушении хромосом (кариотип 46, ХУ, t (1; 13); мозаицизм 47, ХХУ 6
В целях определения анеуплоидии в половых клетках как показателя нерасхождения хромосом в мейозе в 27 случаях были проведены молекулярно-цитогенетические исследования клеток эякулята. FISH проводили с использованием ДНК-проб, специфичных для гоносом (Х и Y) и аутосом (хромосомы 1, 4, 10, 13+21, 18). В исследовании применяли хромосомоспецифичные ДНК-пробы из оригинальной библиотеки, предоставленные Ю.Б. Юровым [19, 20]. Аутосомные ДНК-пробы применяли для оценки нерасхождения соответствующих хромосом в мейозе.
При использовании гетерологичного оплодотворения ооцитов хомячка сперматозоидами пациента с кариотипом 47,XXY/46,XY (т.е. носителя мозаичного кариотипа) было выявлено увеличение частоты гипергаплоидии — 24,XY сперматозоидов до 0,9% [23]; данные о наличии 2% сперматозоидов с дисомией Х в эякуляте пациента с таким же мозаичным кариотипом были также получены ранее с помощью техники FISH [24]. Полученные нами результаты подтверждают предположение о том, что у пациентов с кариотипом 47,XXY может, по-видимому, происходить предпочтительная конъюгация гомологичных гоносом (в этих случаях хромосомы ХХ) и некоторые из таких гамет способны проходить через мейоз, формируя сперматозоиды [10, 23]. Однако у таких пациентов и в сперматидах и в сперматозоидах высока доля клеток с нерасхождением хромосом, что необходимо учитывать при проведении ИКСИ.
27 Июл 2019 jurist7sib 137