Могут Ли Быть Ошибки В Определении Кариотипа
Возможность ошибки при анализе на кариотип
Родителям рекомендуется узнать у доктора все возможные отклонения, видимые из анализа кариотипа. В случае получения аномальных результатов, вы можете задуматься о прерывании беременности. Анализ кариотипа может проводитmся несколькими способами. Фактически кариотип можно выяснить с помощью любых клеток организма. Для взрослых наиболее частым способом является забор крови из вены, для детей
Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ. Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией. возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов)
Ошибка в анализе на кариотип
В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.
Медики нередко рекомендуют парам, планирующим рождение ребенка, провести анализы кариотипов – причем особенно настойчиво, если женщине уже исполнилось больше тридцати пяти лет. Но что же означает эта процедура и для чего она нужна?
Возможность ошибки при анализе на кариотип
Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.
Может проводиться полное или частичное исследование кариотипа плода. При полном исследовании проводят анализ всего набора хромосом плода, но время исследования достаточно долгое – 14 дней. А при частичном исследуют на протяжении 7 дней только те хромосомы, проблемы в которых указывают на генетические заболевания (синдром Дауна.
Возможность ошибки при анализе на кариотип
Хромосомный набор, совокупность признаков хромосом – их число, размеры, форма и детали микроскопического строения – в клетках тела организма называются кариотип. – это определения этих признаков и количества хромосом. Лишние или недостающие хромосомы или их аномальные свойства могут причинить проблемы росту человека, его развитию и функционированию его тела.
Кариотипом называется совокупность всех свойств хромосом соматических клеток организма – их количество, форма, особенности строения, размеры. Соматическими клетками называются клетки, из которых состоят все органы и ткани. Исключение составляют половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки.
Ошибки в анализе кариотипа
- Женщинам с повышенным риском родить ребёнка с синдромом Дауна, в соответствии с результатом скрининга;
- При повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать, в соответствии с решением, принятом на генетической консультации;
- Если выявлены не нормальные результаты на проверке ультразвука и при наличии рекомендации врача генетика.
- Неоднозначные результаты: в некоторых случаях, когда была выявлена аномалия хромосом, последствия и проявления которой после родов не полностью ясны, может быть трудно принять решение, прерывать ли беременность, или нет;
- Ели выясняется, что плод страдает от какой-либо болезни, и супруги принимают решение прервать беременность на относительно позднем сроке (19-21 недели), необходимо вызвать преждевременные роды в больнице.
Могут Ли Быть Ошибки В Определении Кариотипа
У ребёнка кариотип 46,ХХ(14) / 47,ХХ+21(14) что это означает? Всего было взто 28 клеток, анализ делался 10 дней. Ребёнок пошёл в 11 мес. В год уже говорил мама, дай, на, баба. Внешнее сходство с детьми с СД может определить только специалист. Ребёнку 1,4 мес. развивается в соответствии со своим возрастом. Ответьте пожалуйста.
Развитие у такого ребенка обычно проходит лучше, чем при полной форме синдрома трисомии, но предсказать точно степень выраженности симптомов сложно, так как неизвестно, какие ткани больше затронуты патологическим клоном клеток.
Могут Ли Быть Ошибки В Определении Кариотипа
Хромосомы животных и растений представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера, где расположен кинетохор. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку.
Мозаика — это любимый конек неврологов. Гетнетики же, по крайней мере, те, с которыми мы сталкивались, как раз не спешат с выводами, сделанными «на глазок». Всегда говорили: «Только анализ покажет». А если позже развитие ребенка будет казаться неврологу лучше, чем по его представлениям полагается быть у ребенка с синдромом Дауна, то про мозаику вы еще не один раз услышете.
Тестирование крови на кариотип
- Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
- генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
- реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.
Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.
Ошибка анализа на кариотип
Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! С первых минут после родов ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость….
Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы: какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований; почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет; почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.
Могут Ли Быть Ошибки В Определении Кариотипа
Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей).
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры.
Кариотипирование супругов
- нарушение уровня гормонов у женщины;
- плохой анализ эякулята у мужчины;
- наследственные болезни у супругов или их родных;
- возраст пары старше тридцати пяти лет;
- вредные привычки супругов;
- брак с близким родственником;
- рождение малыша с отклонениями;
- нахождение в условиях повышенной радиации;
- бесплодие без явной причины;
- гибель плода, выкидыш.
Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.
Вероятность ошибки при анализе на кариотип
УЗИ экспертного уровня обычно проводится в стандартные сроки (11-13 нед. 20-24 нед. 30-32 нед.,), а также по показаниям. В сроке 9-11 недель делается «двойной тест» — ХГЧ и РАРР-тест, в сроки 16-20 недель — «тройной тест».
Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же.
Генетический анализ на кариотип
- возраст родителей более 35 лет;
- неуточненное бесплодие;
- несколько ЭКО, закончившихся безрезультатно;
- генетическое заболевание у одного из родителей или обоих;
- облучение одного из родителей или обоих;
- близкородственный брак;
- предыдущие беременности, закончившиеся выкидышами;
- наличие у пары ребенка с генетическими заболеваниями.
Дорогие мамочки солнечных деток, у меня такой вопрос кто из вас делал генетический тест после рождения такого малыша… просто у нас делают такой тест, что-бы выявить могут ли быть здоровые детки и какова вероятность рождения еще такого малыша .
Центр иммунологии и репродукции
Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.
Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.
А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.
InternetСкорая помощьМедицинский портал
. и из-за имевшегося сбоя, Вам очень показана пренатальная инвазивная диагностика методом биопсии ворсинок хориона, чтобы проверить кариотип плода. Но делать её или нет, решаете только Вы. Ваше употребление алкоголя может вызвать предрасположенность к нему . смотреть
. /genetics/4538892#m4544074 С удовольствием продублирую свои данные: Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14, кариотип сбалансированный, (у мужа хромосомной патологии не выявлено). Что касается генетической тромбофилии (или иногда мне . смотреть
Могут Ли Быть Ошибки В Определении Кариотипа
Вопрос: Здравствуйте. Узи показала твп 4,2. Скрининг показал тоже повышенный риск. Сделала плацентобиопсия — результат нормальный кареотип 46,xy. Вопрос: при комплексном рассмотрении узи и скрипична — результат до 95% достоверный. В тоже время плацентобиопсия показала что 46 хромосом так какому методу верить или стоит сдать еще какие анализы?
Была на консультации у генетика,врач направляет на плацентобиопсию, можно ли обойтись без нее? Прочитала очень много форумов,на которых пишут,что 3-х мерное узи помогает диагностировать риски патологии,но генетик сказала, что показателен будет только анализ по плацентобиопсии.Помогите разобраться.Стоит ли делать плацентобиопсию?
27 Июл 2019 jurist7sib 105