Может Ли Измениться Кариотип В Течении Жизни
Генетический метод исследования
Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.
Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.
Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка
Где сдать анализ на кариотип, и как он проводится? Это основные вопросы людей, которые столкнулись с проблемой. Сдают анализ в лабораториях ЦИР. Она имеется практически в каждой современной поликлинике. Обследование проводится по предварительной записи, потому получить результаты день-в-день не удастся.
- Возможные генные реверсии. Все они влияют на тромбообразование в сосудах, а это приводит к нарушениям кровотока, в частности, в области пуповины. В итоге возможен выкидыш.
- Вероятные изменения на генном уровне хромосомы Y в сперме мужчины.
- Возможную реверсию генов, отвечающих за детоксикацию. Это приведет к тому, что организм женщины не сможет деактивировать токсины при беременности. В результате можно потерять плод.
Что такое кариотип
Тут такое дело,забыла уточнить можна ли пить воду с утра,нам до лабы ехать 4 часа,анализы такие,мужу-hla-типирование,кариотип,мне эти же+волчаковый антикоагулянт,антинуклеарные антитела,витамин д.Помогите,кто знает Читать далее →
Девочки у кого было? у меня ЗБ на сроке 7-8 недель. Сделали кариотип хориона. абортуса. К Кариотипе по результатам анализа написано «Кариотип женский. Моносомия Х». Кто нибудь сталкивался с таким результатом? Вообще есть ли шансы родить самой и зачать естественным путем или теперь только ЭКО? Читать далее →
Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать
Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.
Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10—14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.
Анализ крови на кариотип
Исследование на кариотип что из себя представляет? У любого биологического организма есть свой кариотип — набор хромосом конкретного количества, размера и формы, что характерны для подобного вида. У человека, к примеру, кариотип включает «комплект» из сорока шести хромосом, они парные. При этом 22 пары одинаковы и для мужчин, и для женщин, а одна пара, определяющая пол, разная.
- Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
- Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
- Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
- Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
- Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
- Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.
Кариотип анализ для чего сдают
- У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
- Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
- Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
- Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
- Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.
- Разворот хромосомного участка (инверсия).
- Потерю участка хромосомы или делецию.
- Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
- Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).
- Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.
Dvoe. я сдавала кариотип и мой муж. Я тут в блогах два раза тревогу поднимала, все хотела узнать, все ли у меня в порядке (можешь заглянуть туда). В итоге выяснили, что норма — 46 XX для женщины и 46 XY для мужчины. Иногда дальше делают приписки. Например, у меня написали 46 ХХ, 21 st. это означает, что в 21 хромосоме есть какие-то отклонения от нормы. Я перерыла весь инет и не нашла ничего об этих загадочных «st».
Смешно и серьезно
Девочки, что это такое ? Кто сталкивался? Когда происходит зачатие то вот при таком наборе они начинают делится и получается либо мальчик, либо девочка. Зачастую это поломка на каком нибудь генетической хромосоме, или мутирование.
Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.
InternetСкорая помощьМедицинский портал
. может говорить о каккой-либо хромосомной патологии, в том числе, и о синдроме Дауна. Выы можете проверить кариотип плода с помощью пренатальной инвазивной диагностики. Но сначала найдите хороший кабинет УЗИ с современной аппаратурой и сделайте экспертное . смотреть
. , 1:99, 1:98 и т.д. Где делают УЗИ экспертного класса в России, я не знаю. У нас все исследования проводят в одном из многих крупных медицинских центров. Если Вас пугает возраст, то стоит сделать амниоцентез по Вашему желанию, и проверить кариотип плода. смотреть
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком. провести МРТ головного мозга, а так же генетическое обследование (картировать ген заболевания на Х-хромосоме). Только после получения результатов обследования врач выставит точный диагноз. Мы обследовали головной мозг: делали ЭЭГ, ЭЭГ маниторинг, КТ, кровь на кариотип .Все в норме.Скажите, нужно ли проходить МРТ,и другие анализы сдавать?Спасибо. К сожалению препаратов, которые бы полностью излечили бы ребенка от данной патологии и стереотипных движений, нет.
Родителям рекомендуется узнать у доктора все возможные отклонения, видимые из анализа кариотипа. В случае получения аномальных результатов, вы можете задуматься о прерывании беременности. Анализ кариотипа может проводитmся несколькими способами. Фактически кариотип можно выяснить с помощью любых клеток организма. Для взрослых наиболее частым способом является забор крови из вены, для детей
Может Ли Измениться Кариотип В Течении Жизни
Рис. 5.3. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование (б)
Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.
Может Ли Измениться Кариотип В Течении Жизни
Ксю: Fruuu Вспомнила одну историю в эту тему. Один раз одна мамина подруга рассказывала, что когда она ждала второго ребенка, её во сне спросили (подробностей не помню), что она выбирает, что бы у нее родился инвалид или убийца — она во сне ответила, что инвалид. Родился здоровый мальчик, но в раннем детсве он упал и у него сильная травма позвоночника. Этот мальчик уже взрослый — немного младше меня. Он достаточно продвинутый в этих (мистических) вопросах, поэтому проблем у мамы с сыном от таких разговоров нет. Я тогда подумала, что такой выбор дается только тем, кто может переварить и достойно принять такую информацию (пусть даже во сне). И я очень рада, что Бог не дал мне знать заранее, что с моим ребенком, что я могла всю беременность и первые два дня быть абсолютно счатливой мамой, и что Он дал мне такую славную дочку, которая помогла мне достаточно быстро вернуться в это состояние абсолютного счастья!
СветланаМ: Натусик Рады познакомиться. Присоединяйтесь к нашей родительской организации, посмотрите про нас на сайте http://www.sianie-nn.narod.ru/ На форуме есть наша тема http://downsyndrome.borda.ru/?1-5-0-00000064-000-0-1-1271363650 В воскресенье 18.04 у нас будет благотворительный турнир по минифутболу в клубе Сормович, приезжайте — познакомимся. Или каждую субботу в центре при храме Сергия Радонежского на ул. Сергиевской, 25 проводятся занятия с детьми и встречи родителей.
О чем говорят анализы
В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода. Нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т.д.).
Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов. На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.
В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг). Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
• Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);
• Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование — КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор — КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.
HLA-антигены I класса имеются на поверхности ВСЕХ клеток организма, а П класса, в основном, на клетках иммунной системы и других клетках, имеющих отношение к защитным функциям организма (макрофагам и эпителиальным клеткам).
Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:
Кариотип анализ ошибок
Наиболее известные изменения в кариотипе – синдром Дауна или Патау. В анамнезе несколько спонтанных абортов или рождение мертвого ребёнка Не определена причина бесплодия Если в семье известны случаи хромосомной аберрации или умственная отсталость Пациенту нужно определить диагноз с врожденными аномалиями, дисморфизмом или задержкой в развитии. И т.
ДНК можно представить в виде нити кодированной информации, разделенной на отдельные «инструкции», называемые генами. У человека известно более 20,000 различных генов, которые входят в состав хромосом. Мы наследуем хромосомы от наших родителей – 23 от мамы и 23 от папы, всего – 23 пары (или два набора по 23 хромосомы). Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то основания (мономеры) ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с главами. Изменения в генах или хромосомах называются мутациями.
27 Июл 2019 jurist7sib 124